病例学习：十分相似拉福拉病一例

近日，来自乌拉圭的 Franco 研究员等人刊文了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

发作介绍

患者**，16 岁，出现进行性本质能够下降和行为扭转 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性高血压，且对许多炎惊厥药如丙戊钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情成效又出现小脑性共济失调。

家族中 2 个祖父母患有高血压病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室安全检查包括乳酸、眼底安全检查、脑干影像学及脑脊液，其结果示短时间。

黏膜外科手术（如下左图附注）提示肌内皮和汗疣腹腔细胞高碘酸埃米利奇涅切片特征性的细胞内葡聚糖包涵纤，这些结果是拉福拉病众所周知扭转。

左图 1. 黏膜外科手术中拉福拉小纤。A：腋区黏膜外科手术组织病理学安全检查提示球形或椭球形的胞浆内高碘酸–埃米利奇涅切片特征性，肌内皮和疣鳖细胞炎淀粉包在纤，即拉福拉小纤（如左图圆点附注），高碘酸埃米利奇涅切片特征性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小纤（如圆点附注）提示高碘酸埃米利奇涅切片点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个目前为止遗传物质突变引起的一种被害性常突变隐性肾病，这两个遗传物质均位于 6 号突变，这两个遗传物质分别为：EPM2A，区块 laforin 蛋白质；EPM2B，区块 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发作之前一般很难自觉胚胎异常，发作后多有严重的关节阵挛高烧，关节阵挛常由于光和兴奋或者本纤冲动的焦虑所诱发，患者常同时；还有共济失调、意识语言障碍、痴呆等癫痫状，多数患者发作后 10 年内被害。

该病应与引起进行性肌阵挛高血压的其他营养不良进行鉴别诊疗，其中最类似于的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性高血压相伴破碎红纤维肉瘤、轴突蜡样脂褐质沉积癫痫和 1 型唾液酸贮积癫痫。

该病目之前尚无针对治疗，临床研究主要是对癫痫赞同治疗。

核对信源定址

编辑： 程培训班