早发型癫痫疾患的基因检测

发生于新生儿期或婴儿早期的早短发中风脑病会导致情况严重的理解内分泌和国家主义发育障碍，我们一般来说把它归咎于十分困难发生的中风发作或发作间期中风所发户均活动[1]。对于这类疾病的评估病患，除了大脑本体出现异常、先天性代谢出现异常的取证均，基因序列探测已视为一项重要的病患工具[2]。

如今，早短发中风脑病的病因寻找已拓展高通量基因序列测序、基因序列面板（ gene panels）以及全都均显子分组测序的商业化中。另均，表型构造、畸形学、中风发作病症学和出有核查可以设法鉴别特定的中风综合征，以及提示对应的基因序列探测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210