晚发型癫痫脑病的基因检测

频发于新生儿期或婴儿早于期的早于都为貌发作脑病才会导致相当严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们举例来说把它所致频繁频发的发作发作或发作间期发作都为活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了小脑形态持续性、先天性代谢持续性的排查均，性状检验已成为一项重要的诊断用以[2]。

时至今日，早于都为貌发作脑病的病因寻找已扩展到小分子性状核酸、性状LCD（ gene panels）以及全核苷酸小组核酸的一些公司中。另均，表观特征、畸形习、发作发作病因习和脑电图检验可以帮助识别特定的发作综合征，以及提示对应的性状检验可行性[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210